引用本文： 刘洪均, 岑瑛, 刘晓雪. 腰背部巨型先天性黑色素痣一例报告. 中国修复重建外科杂志, 2014, 28(4): 527-528. doi: 10.7507/1002-1892.20140118 复制
巨型先天性黑色素痣（简称巨痣）指发生于身体任何部位、面积＞ 144 cm2或直径＞ 20 cm的先天性色素痣[1]，或位于颜面部、手足等特殊部位，虽面积及直径达不到上述标准，但切除后创面难以修复的先天性色素痣[2]。其发病机制目前尚不清楚，可能与遗传、发育异常等相关[1]，恶变率达2.8%～8.5%[3]。2013年7月我院收治1例腰背部巨痣患儿，现总结其病变特点、治疗方法及疗效。报告如下。
1 病例介绍
患儿 女，13岁。因腰背部黑斑进行性生长13年于2013年7月入院。患儿出生时发现背部黑斑，大小约3 cm × 2 cm，无自觉症状，未作治疗，呈进行性生长。入院检查：黑斑位于腰背部，上至第12肋平面，下至臀部上份，两侧达腋前线，大小约50 cm × 35 cm；表面凹凸不平，伴淡黄色鳞屑及深黑色疣状结节，颜色不均匀，中央部分呈黑色，周围呈深蓝色，有逐渐向外呈触角样扩张表现；质地偏硬，表面无毛发生长，无破溃，无触痛，偶伴瘙痒。见图 1。
图1
术前外观 全麻下，行腰背部巨痣切除联合右侧臀大肌肌瓣、自体网状刃厚皮片修复术。首先距黑斑边缘1 cm切除，见巨痣边缘“正常皮肤”的真皮及皮下组织中存在黑色病灶（图 2），再扩大1 cm切除，至切缘无黑色病灶。术中见巨痣浸润达竖脊肌表面，部分达棘突表面及右侧髂骨骨膜，背部全层皮下脂肪浸润，有潜行向外扩张趋势（图 3）。彻底切除浸润的竖脊肌肌膜，右侧腰部部分肌膜、肌肉，右侧髂骨部分骨膜（图 4）。术中取组织行冰冻切片检查示：先天性黑色素痣，有坏死，部分细胞呈上皮样变，增生活跃，不排除恶变。巨痣及浸润组织彻底切除后，遗留大小为53 cm × 50 cm的创面。采用大小为12 cm × 8 cm的右侧臀大肌肌瓣覆盖髂骨，肌瓣下放置引流管，将两侧竖脊肌腱膜拉拢缝合覆盖棘突表面死腔；取大小为59 cm × 47 cm的自体上背部刃厚皮片，制备网状皮片后游离移植修复创面。
术后病理检查：镜下见表皮萎缩，真皮及皮下广泛性分布大量黑色素痣细胞，附件受压萎缩，痣细胞巢有灶性凝固性坏死及钙化，部分痣细胞核大，有核仁，但几乎未见分裂相；免疫组织化学染色示痣细胞S-100（-），HMB45（+），个别细胞MelanA（+），Ki67阳性率＜ 1%。综合确诊为巨痣，累及皮下组织，有坏死，部分细胞增生活跃。术后给予预防感染、营养支持等对症治疗，植皮区创面隔日换药，3 d后拔除引流管。13 d后创面伴少许肉芽组织，20 d创面愈合。术后6个月（2014年1月）随访，创面部分瘢痕形成，术区未见复发病灶（图 5）。
2 讨论
巨痣深部浸润的形成可能与胚胎发育异常、遗传有关。黑色素起源于神经嵴，神经嵴细胞迁移至皮肤形成黑色素细胞过程中受诸多因素影响，导致其迁移异常，停滞于皮肤以下的组织，如皮下脂肪、肌肉、骨膜等处，造成细胞位置较深[4]。因此，临床确定巨痣治疗方案时，需考虑浸润深度及范围，必要时可行MRI检查[5]。本例患儿巨痣浸润深度深，术中见涉及全层皮下脂肪及部分肌膜、肌肉、髂骨骨膜，浸润宽度在真皮及以下，超出术前判定的巨痣边缘，浸润最深处位于巨痣中央。
巨痣有恶变为恶性黑色素瘤、脂肪肉瘤、神经鞘瘤、横纹肌肉瘤等的风险，据文献报道，巨痣面积越大，恶变风险越高[4]；相比各年龄阶段，儿童巨痣恶变为恶性黑色素瘤的风险更高[6]；如伴有卫星灶、疣状结节、溃疡、多毛、出血、瘙痒、疼痛等症状时，恶变风险也会显著增加。巨痣浸润范围可能超出肉眼所见，所以临床常用的激光、化学剥脱、断层切除等治疗方法易忽略周围正常皮肤皮下的病灶，不能达到彻底去除病灶的要求。研究表明，巨痣经手术预防性彻底切除后，其恶变率可由7.5%降低至0.6%[7]。本例患儿巨痣位于躯干，面积巨大，伴有疣状结节及瘙痒症状，属于恶变高风险人群，为此我们选择了手术扩大彻底切除。术后经6 个月随访术区无复发病灶，远期疗效仍有待进一步观察明 确。
巨型先天性黑色素痣（简称巨痣）指发生于身体任何部位、面积＞ 144 cm2或直径＞ 20 cm的先天性色素痣[1]，或位于颜面部、手足等特殊部位，虽面积及直径达不到上述标准，但切除后创面难以修复的先天性色素痣[2]。其发病机制目前尚不清楚，可能与遗传、发育异常等相关[1]，恶变率达2.8%～8.5%[3]。2013年7月我院收治1例腰背部巨痣患儿，现总结其病变特点、治疗方法及疗效。报告如下。
1 病例介绍
患儿 女，13岁。因腰背部黑斑进行性生长13年于2013年7月入院。患儿出生时发现背部黑斑，大小约3 cm × 2 cm，无自觉症状，未作治疗，呈进行性生长。入院检查：黑斑位于腰背部，上至第12肋平面，下至臀部上份，两侧达腋前线，大小约50 cm × 35 cm；表面凹凸不平，伴淡黄色鳞屑及深黑色疣状结节，颜色不均匀，中央部分呈黑色，周围呈深蓝色，有逐渐向外呈触角样扩张表现；质地偏硬，表面无毛发生长，无破溃，无触痛，偶伴瘙痒。见图 1。
图1
术前外观 全麻下，行腰背部巨痣切除联合右侧臀大肌肌瓣、自体网状刃厚皮片修复术。首先距黑斑边缘1 cm切除，见巨痣边缘“正常皮肤”的真皮及皮下组织中存在黑色病灶（图 2），再扩大1 cm切除，至切缘无黑色病灶。术中见巨痣浸润达竖脊肌表面，部分达棘突表面及右侧髂骨骨膜，背部全层皮下脂肪浸润，有潜行向外扩张趋势（图 3）。彻底切除浸润的竖脊肌肌膜，右侧腰部部分肌膜、肌肉，右侧髂骨部分骨膜（图 4）。术中取组织行冰冻切片检查示：先天性黑色素痣，有坏死，部分细胞呈上皮样变，增生活跃，不排除恶变。巨痣及浸润组织彻底切除后，遗留大小为53 cm × 50 cm的创面。采用大小为12 cm × 8 cm的右侧臀大肌肌瓣覆盖髂骨，肌瓣下放置引流管，将两侧竖脊肌腱膜拉拢缝合覆盖棘突表面死腔；取大小为59 cm × 47 cm的自体上背部刃厚皮片，制备网状皮片后游离移植修复创面。
术后病理检查：镜下见表皮萎缩，真皮及皮下广泛性分布大量黑色素痣细胞，附件受压萎缩，痣细胞巢有灶性凝固性坏死及钙化，部分痣细胞核大，有核仁，但几乎未见分裂相；免疫组织化学染色示痣细胞S-100（-），HMB45（+），个别细胞MelanA（+），Ki67阳性率＜ 1%。综合确诊为巨痣，累及皮下组织，有坏死，部分细胞增生活跃。术后给予预防感染、营养支持等对症治疗，植皮区创面隔日换药，3 d后拔除引流管。13 d后创面伴少许肉芽组织，20 d创面愈合。术后6个月（2014年1月）随访，创面部分瘢痕形成，术区未见复发病灶（图 5）。
2 讨论
巨痣深部浸润的形成可能与胚胎发育异常、遗传有关。黑色素起源于神经嵴，神经嵴细胞迁移至皮肤形成黑色素细胞过程中受诸多因素影响，导致其迁移异常，停滞于皮肤以下的组织，如皮下脂肪、肌肉、骨膜等处，造成细胞位置较深[4]。因此，临床确定巨痣治疗方案时，需考虑浸润深度及范围，必要时可行MRI检查[5]。本例患儿巨痣浸润深度深，术中见涉及全层皮下脂肪及部分肌膜、肌肉、髂骨骨膜，浸润宽度在真皮及以下，超出术前判定的巨痣边缘，浸润最深处位于巨痣中央。
巨痣有恶变为恶性黑色素瘤、脂肪肉瘤、神经鞘瘤、横纹肌肉瘤等的风险，据文献报道，巨痣面积越大，恶变风险越高[4]；相比各年龄阶段，儿童巨痣恶变为恶性黑色素瘤的风险更高[6]；如伴有卫星灶、疣状结节、溃疡、多毛、出血、瘙痒、疼痛等症状时，恶变风险也会显著增加。巨痣浸润范围可能超出肉眼所见，所以临床常用的激光、化学剥脱、断层切除等治疗方法易忽略周围正常皮肤皮下的病灶，不能达到彻底去除病灶的要求。研究表明，巨痣经手术预防性彻底切除后，其恶变率可由7.5%降低至0.6%[7]。本例患儿巨痣位于躯干，面积巨大，伴有疣状结节及瘙痒症状，属于恶变高风险人群，为此我们选择了手术扩大彻底切除。术后经6 个月随访术区无复发病灶，远期疗效仍有待进一步观察明 确。
