目的 探討廣東人群非綜合征型唇腭裂（nonsyndromic cleft lip and palate，NSCLP）發(fā)病的危險(xiǎn)因素及主要危險(xiǎn)因素間的交互作用。 方法 采用回顧性病例對(duì)照研究，選擇2009 年9 月－ 2010 年3 月汕頭大學(xué)醫(yī)學(xué)院第二附屬醫(yī)院唇腭裂治療中心收治的廣東籍NSCLP 患兒作為病例組，同期入住該院其他科室的廣東籍非NSCLP 患兒作為對(duì)照組。針對(duì)NSCLP 發(fā)病的可能影響因素制定統(tǒng)一問(wèn)卷，對(duì)兩組患兒父母進(jìn)行調(diào)查。所得數(shù)據(jù)作卡方檢驗(yàn)和多因素非條件logistic 回歸分析。 結(jié)果 研究實(shí)際納入病例組105 例，對(duì)照組110 例，平均年齡分別為2.2 歲和3.0 歲。logistic回歸分析篩選出有意義的影響因素為：唇腭裂遺傳家族史（OR=4.210，P=0.039）、母親異常生育史（OR=2.494，P=0.033）、妊娠早期用藥史（OR=3.488，P=0.000）及妊娠早期情緒異常史（OR=3.416，P=0.011）。遺傳家族史與母親異常生育史、妊娠早期用藥史在NSCLP 的發(fā)生上存在正交互作用。 結(jié)論 唇腭裂遺傳家族史、母親異常生育史、妊娠早期用藥史及妊娠早期情緒異常史為廣東人群NSCLP 發(fā)病危險(xiǎn)因素，提示可通過(guò)干預(yù)相關(guān)環(huán)境因素降低其發(fā)病率。
目的探討人體外泌汗腺組織體外三維培養(yǎng)方法，并對(duì)構(gòu)建的三維組織進(jìn)行形態(tài)學(xué)分析。 方法取整形手術(shù)患者自愿捐贈(zèng)的正常腹部全層皮膚，經(jīng)Ⅱ型膠原酶消化分離人體外泌汗腺組織，以含5 ng/mL重組人EGF、25 mg/mL牛垂體提取物、100 U/mL青霉素和100 μg/mL鏈霉素的無(wú)血清角質(zhì)細(xì)胞培養(yǎng)基進(jìn)行培養(yǎng)。倒置相差顯微鏡下觀(guān)察細(xì)胞生長(zhǎng)情況。待原代細(xì)胞達(dá)80%融合后，調(diào)整細(xì)胞濃度至1×105個(gè)/mL；取0.3 mL細(xì)胞懸液與0.3 mL Matrigel基底膜基質(zhì)混勻培養(yǎng)，倒置相差顯微鏡下觀(guān)察細(xì)胞生長(zhǎng)情況。培養(yǎng)14 d后，取標(biāo)本行冰凍切片，HE染色觀(guān)察細(xì)胞形態(tài)結(jié)構(gòu)，免疫組織化學(xué)染色檢測(cè)細(xì)胞角蛋白7（cytokeratin 7，CK7）和CK19抗原表達(dá)。 結(jié)果倒置相差顯微鏡觀(guān)察示，經(jīng)Ⅱ型膠原酶消化后大量汗腺組織游離；貼壁后3～5 d長(zhǎng)出汗腺細(xì)胞，細(xì)胞持續(xù)分裂達(dá)2～3周，形成圍繞汗腺組織塊的環(huán)狀單層；3～4周后細(xì)胞衰老。汗腺細(xì)胞接種于Matrigel基底膜基質(zhì)中2～3 d，細(xì)胞開(kāi)始分裂，隨后形成小細(xì)胞團(tuán)、管狀結(jié)構(gòu)以及類(lèi)球狀結(jié)構(gòu)；約2周時(shí)混合培養(yǎng)物開(kāi)始液化，培養(yǎng)終止。HE染色示部分細(xì)胞形成中空管狀結(jié)構(gòu)，管壁由1～2層細(xì)胞構(gòu)成，類(lèi)似于在體汗腺的分泌部和導(dǎo)管部；免疫組織化學(xué)染色見(jiàn)培養(yǎng)的汗腺細(xì)胞CK7和CK19表達(dá)均呈陽(yáng)性。 結(jié)論人汗腺細(xì)胞接種于Matrigel基底膜基質(zhì)三維培養(yǎng)，形成的組織結(jié)構(gòu)模擬了在體汗腺的組織形態(tài)結(jié)構(gòu)。
目的 揭示位于染色體20q12 的肌腱膜纖維肉瘤癌基因B 型同系物基因（v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene homolog B， MAFB）上游單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)rs17820943 與中國(guó)南方漢族人群非綜合征型唇腭裂（non-syndromic cleft lip with or without cleft palate， NSCL/P）發(fā)病的相關(guān)性。 方法 采用引物單堿基延伸、基質(zhì)輔助激光解析- 電離飛行時(shí)間質(zhì)譜分析法檢測(cè)了300 例NSCL/P 患者（病例組）和354 例健康志愿者（對(duì)照組）以及168 個(gè)完整患兒-健康父母3 人核心家系的rs17820943 基因型。并以測(cè)定的基因型為基礎(chǔ)分別進(jìn)行病例- 對(duì)照研究以及患兒- 健康父母3 人家系研究。 結(jié)果 rs17820943 的等位基因和基因型頻率在病例組與對(duì)照組間差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P 等位基因=0.001和P基因型=0.002）。其中等位基因T（頻率病例∶對(duì)照=0.358 ∶ 0.448）和基因型TT（頻率病例∶對(duì)照=0.110 ∶ 0.195）的比值比（oddsratio，OR）和95% 可信區(qū)間（95% confidence interval，95%CI）值分別為ORT=0.69（95%CI：0.55 ～ 0.86）和ORTT=0.43（95%CI：0.26 ～ 0.70）。患兒- 健康父母3 人家系研究也表明該位點(diǎn)與NSCL/P 存在強(qiáng)陽(yáng)性關(guān)聯(lián)（ORT vs. C=0.55，95%CI：0.41 ～ 0.75，傳遞不平衡檢驗(yàn)P=0.000）。 結(jié)論 MAFB 基因的rs17820943 位點(diǎn)的單核苷酸多態(tài)性與中國(guó)南方漢族人群的NSCL/P 易感性相關(guān)，表明MAFB 基因可能是NSCL/P 的易感基因。