目的 探討遵義市漢族Eales病與人類白細(xì)胞抗原（HLA）A/B、HLA-DRB/DQB基因多態(tài)性和結(jié)核感染的相關(guān)性。方法 采用聚合酶鏈反應(yīng)序列特異引物法（PCR-SSP）檢測(cè)Eales病組、肺結(jié)核組、正常對(duì)照組HLA-A/B、HLA-DRB/DQB共59個(gè)等位基因分布頻率，計(jì)算各組間優(yōu)勢(shì)比（OR）及95%可信區(qū)間（CI）；對(duì)Eales病組與肺結(jié)核組的HLA-A02基因分布頻率做相關(guān)分析。Eales病組為臨床確診的Eales病患者47例；肺結(jié)核組為痰結(jié)核菌培養(yǎng)確診肺結(jié)核并排除眼部疾病的患者36例；正常對(duì)照組為與研究組患者年齡、性別、民族等因素?zé)o差異的100名健康人。Easle病組中，資料完整的39例Eales病患者根據(jù)病史及純結(jié)核菌素試驗(yàn)（PPD）檢查結(jié)果分為4組，a組為既往或現(xiàn)在患肺結(jié)核患者，12例；b組為無(wú)結(jié)核感染患者，27例；c組為PPD檢查陽(yáng)性者，27例；d組為PPD陰性者，12例。結(jié)果 Eales病組HLA-A02（OR=9.719，OR95% CI為4.377～21.580，P=0.000）、HLA-B07（OR=11.605，OR95% CI為2397～56.191，P=0.001）基因分布頻率高于正常對(duì)照組，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，HLA-A11基因分布頻率低于正常對(duì)照組，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（OR=0.495，OR95% CI為0.245～1.000，P=0.048）。肺結(jié)核組HLA-DRB16（OR=5.215，P=0.049）、HLA-A02（OR=18.87，P=0.000）基因分布頻率高于正常對(duì)照組，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，HLA-A24基因分布頻率低于正常對(duì)照組，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（OR=5.690，P=0.015）。a組與b組，c組與d組比較：HLA-A02、HLA-A11、HLA-B07基因分布頻率差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。在Eales病組、肺結(jié)核組、正常對(duì)照組間，HLA-A02、HLA-A24、HLA-B07、HLA-DRB16基因總體分布頻率比較，差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，進(jìn)一步行chi;2分割法在Eales病組、肺結(jié)核組間兩兩比較，肺結(jié)核組HLA-A24基因分布頻率低于Eales病組，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（chi;2=7.289，P=0.007），而HLA-A02基因分布頻率無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(OR=0.515，P=0.202)。Eales病組與肺結(jié)核組HLA-A02基因相關(guān)性比較，差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（列聯(lián)系數(shù)0.412，P=0.064）。結(jié)論 Eales病可能存在遺傳易感性，HLA-A02和HLA-B07可能是遵義市漢族Eales病患者的遺傳易感基因，而HLA-A11可能是保護(hù)基因；HLA-DRB16和HLA-A02可能是遵義市漢族肺結(jié)核病的易感基因，而HLA-A24可能是保護(hù)基因。HLA-A02可能是遵義市漢族人群中Eales病和肺結(jié)核病共同的易感基因。
目的 探討人類白細(xì)胞抗原(HLA)DQB1啟動(dòng)子和編碼子在Vogt-Koyanagi-Harada(VKH)綜合征發(fā)病中的作用。方法 88例漢族VKH綜合征患者和88名正常對(duì)照者納入本研究。VKH綜合征患者中，男性41例，女性47例，發(fā)病年齡15~67歲，平均年齡（36plusmn;11）歲。正常對(duì)照者中，男性42例，女性46例，年齡24~68歲，平均年齡(41plusmn;19)歲。采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)-序列特異性引物(PCR-SSP)方法進(jìn)行HLA-DQB1等位基因分型，聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)-單鏈構(gòu)象多態(tài)性(PCR-SSCP)-克隆-測(cè)序法檢測(cè)HLA-DQB1基因啟動(dòng)子區(qū)(HLA-QBP)等位基因。應(yīng)用chi;2檢驗(yàn)或Fisher精確概率法進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。結(jié)果 VKH綜合征患者中HLA-DQB10401(0.318比0.045，chi;2＝44.00，P＝0.000，OR＝9.8)和DQB10303(0.068比0.006，chi;2＝9.67，P＝0.002，OR＝12.81)頻率明顯高于正常對(duì)照者，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。而HLA-DQB10601(0.017比0.096，chi;2＝10.39，P＝0.001，OR＝0.16)和HLA-DQB10302(0.063比0.193，chi;2＝13.48，P＝0.000，OR＝0.28)在VKH綜合征患者中出現(xiàn)的頻率顯著低于正常對(duì)照者，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。VKH綜合征患者HLA-DQB1基因啟動(dòng)子區(qū)-189C/A的C等位基因頻率顯著高于正常對(duì)照者（0.324比0.074，chi;2＝45.92，P＝0.000），而-227G/A等位基因頻率低于正常對(duì)照者（0.011比0.108，chi;2＝15.63，P＝0.000）。VKH綜合征患者中易感等位基因的組合（-189C和HLA-DQB10401）頻率明顯高于正常對(duì)照者，正常對(duì)照者中抗性等位基因的組合（-227G和HLA-DQB10601）頻率顯著高于VKH綜合征患者。結(jié)論 VKH綜合征發(fā)病可能與HLA-DQB1啟動(dòng)子和編碼區(qū)相互作用有關(guān)。
目的 26例臨床確診為Eales病的遵義市漢族患者作為研究組，選取與研究組患者年齡、性別、民族等因素?zé)o差異的100名健康人為對(duì)照組。抽取外周靜脈血，提取DNA，采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)特異序列引物法（PCR-SSP）檢測(cè)HLA-A/B，HLA-DRB/DQB等位基因頻率分布，計(jì)算兩組優(yōu)勢(shì)比（OR）。結(jié)果 Eales病患者HLA-A01 （P=0.041，OR=20.5）A02（P=0.00；OR=54.667；OR95%CI為11.837-252.473）、B55（P=0.047；OR=4.524；OR95%CI為1.200-17.047），HLA-DRB01（P=0.048；OR=5.879；OR95%CI為1.227-28.169）,DQB05（P=0.021，OR=2.769，OR95%CI為1.145-6.692）其分布頻率明顯高于對(duì)照組，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05)，HLA-A11（P=0.031，OR=0.383，OR95%CI為0.158-0.930）明顯低于對(duì)照組，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05)。結(jié)論 Eales病可能存在遺傳易感性，HLA-A01，-A02，-B55，-DRB01，-DQB05可能是遵義市漢族Eales病患者的遺傳易感基因，而HLA-A11可能是該病的保護(hù)基因。
目的 分析Eales病與人類白細(xì)胞抗原（HLA）DRB和DQB基因位點(diǎn)的相關(guān)性，探討Eales病可能的免疫遺傳學(xué)機(jī)制。 方法 采用聚合酶鏈反應(yīng)-序列特異性引物法（PCR-SSP）檢測(cè)27例北方漢族Eales病患者以及30名正常對(duì)照者HLA-DRB、DQB基因位點(diǎn)，用SPSS 12.0統(tǒng)計(jì)軟件分析兩組人群HLA-DRB、DQB1等位基因頻率的分布特點(diǎn)。 結(jié)果 與正常對(duì)照組比較，Eales病患者HLA-DRB104等位基因頻率明顯增高（P=0.047,OR=3.20,OR 95% 可信區(qū)間為1.00～10.21）, 兩組間其他DRB 和DQB1等位基因頻率的分布差異均無(wú)顯著性(Pgt;0.05)。 結(jié)論 中國(guó)北方漢族人群中，DRB104等位基因與Eales病呈正相關(guān)，可能是Eales病的遺傳易感基因。Eales病患者可能因其特定的HLA遺傳素質(zhì)而易受致病因子攻擊出現(xiàn)免疫功能紊亂，從而促成Eales病的發(fā)生與發(fā)展。 (中華眼底病雜志, 2006, 22: 90-93)
目的 探討人類白細(xì)胞抗原B27亞型基因與急性前葡萄膜炎(acute anterior uveitis,AAU)易感性的關(guān)系。 方法 對(duì)49例臨床確診的AAU患者，通過(guò)聚合酶鏈反應(yīng)(polymerase chain reaction, PCR)特異性擴(kuò)增技術(shù)檢測(cè)B27；以B27陽(yáng)性者的DNA為模板對(duì)其人類白細(xì)胞抗原HLA-B的第二、三外顯子片段擴(kuò)增。采用DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)擴(kuò)增產(chǎn)物做基因序列分析，經(jīng)計(jì)算機(jī)處理獲得受檢者HLA-B27亞型的信息。 結(jié)果 受檢者中29例為B27陽(yáng)性，占59.39%，其中僅發(fā)現(xiàn)B2704(13例，占44.00%)和B27052(16例，占56.00%)二種亞型基因攜帶者。二者間多數(shù)臨床表現(xiàn)差異不大，但攜帶B27052基因的AAU患者伴發(fā)強(qiáng)直性脊柱炎(ankylosing spondylitis, AS)的人數(shù)(7人，占24.24%)顯著高于B2704基因攜帶者(1人，占3.74%)。 結(jié)論 B2704和B27052單獨(dú)的亞型特異性與AAU無(wú)易感性關(guān)聯(lián)；但B27052基因可能與并發(fā)AS有關(guān)。 (中華眼底病雜志, 1999, 15:139-142)